У Канаді вперше перемогли рідкісну хворобу

У Канаді вперше змогли подолати рідкісне спадкове захворювання в межах клінічного дослідження із застосуванням нової технології. Пацієнт, який одужав, повідомив, що ця звістка повергла його в стан шоку.

Житель Келоуни в Британській Колумбії 19-річний Тай Сперл каже, що пережив «божевільний шок», коли дізнався: його вилікували від рідкісного спадкового захворювання в межах клінічного дослідження із застосуванням нової технології редагування генів.

Рівно рік тому, згадує він, ранок почався зі звичного відчуття безнадійності — а закінчився новиною, яка перевернула життя. Йому повідомили, що хворобу переможено, і це принесло, за його словами, майже невимовне щастя.

Діагноз Сперла — хронічна гранулематозна хвороба. Це рідкісне генетичне порушення, за якого імунна система працює неправильно, через що людина стає вкрай вразливою перед інфекціями.

Педіатр-імунолог доктор Стюарт Терві, який спостерігав Сперла понад десять років у Дитячій лікарні Британської Колумбії у Ванкувері, пояснює: за такого захворювання навіть «звичайна» інфекція може дуже швидко перейти у тяжку форму — і стати смертельною.

«Люди з цим захворюванням не живуть довгим і здоровим життям», — сказав Терві.
Як повідомляє CityNews Halifax, Сперл став першим відомим пацієнтом, якого вилікували з використанням підходу під назвою «прайм-редагування» — генетичної технології, розробленої американською компанією Prime Medicine. Про прорив розповіли в рецензованому медичному журналі The New England Journal of Medicine у грудні минулого року.

Терві зазначає: після розшифрування геному людини вчені навчилися знаходити в ДНК «орфографічні» помилки, а тепер усе впирається в те, як перетворити ці відкриття на реальну допомогу пацієнтам. За його словами, він «вхопився» за можливість включити Сперла в клінічне дослідження, тому що воно проводилося лише на кількох майданчиках. У Канаді участь була доступна тільки в монреальській університетській лікарні Sainte-Justine.

До втручання Сперл щодня приймав антибіотики та протигрибкові препарати — щоб знизити ризик ускладнень. Але, наголошує лікар, така профілактика не дає повного захисту. «Щодня над ним і його родиною нависала можливість того, що десь “проскочить” серйозна інфекція», — пояснив Терві.

Іноді пацієнтам із хронічною гранулематозною хворобою проводять хіміотерапію та роблять трансплантацію кісткового мозку: по суті, знищують дефектну імунну систему й «перезбирають» її на клітинах здорового донора. Однак цей варіант підходить не всім — зокрема тому, що відповідного донора вдається знайти далеко не завжди. Сперл, як каже Терві, опинився саме в такій ситуації: «хорошого донора не було».

Терапія з прайм-редагуванням проходила у кілька кроків. У пацієнта взяли власні клітини, виправили в них генетичну «помилку» і потім повернули клітини назад. Далі вони почали розмножуватися і поступово витісняти ті, які працювали неправильно. Лікар підкреслює: оскільки використовувалися власні клітини Сперла, організм не мав би їх відторгати — і не міг виникнути ефект, коли трансплантат «атакує» тіло пацієнта.

Результат Терві називає «мрією, що стала реальністю»: симптоми зникли, і Сперл більше не живе з постійним очікуванням важкої інфекції. Сам Сперл, який зараз навчається на другому курсі природничонаукової програми Університету Британської Колумбії (кампус Оканаган), каже, що раніше кожен день супроводжувала невизначеність.

Тепер, за його словами, він може дозволити собі звичайні речі без постійного внутрішнього стоп-сигналу. Він любить походи та кемпінг, але раніше ліс із його бактеріями та дрібними травмами був додатковим ризиком. Крім того, Сперл повідомив, що більше не приймає щоденні таблетки — увесь попередній режим ліків скасували.

При цьому він визнає: стати першим пацієнтом, до якого застосували такий метод, було страшно. У день, коли йому вводили трансплантат, стрес був «колосальним», але він довіряв лікарям.
Після процедури в Монреалі поруч була його мати. Однак у той момент, коли Сперл уперше почув, що хворобу переможено, її не було в палаті. Коли він повідомив їй новину, вона, за його словами, розплакалася від щастя.

Сперл упевнений, що його історія може стати надією для людей з іншими спадковими захворюваннями — особливо якщо технології продовжать розвиватися так само швидко. Терві додає: рідкісні діагнози окремо справді трапляються нечасто, але разом рідкісні хвороби — це масова проблема. За оцінкою фахівців Дитячої лікарні Британської Колумбії, приблизно в одного з трьох пацієнтів, які надходять на лікування, виявляють рідкісне захворювання.

Лікар підкреслює: випадок Сперла важливий ще й тому, що генетичне редагування тут виступає саме як лікування, а не як довічна підтримувальна терапія. Але до «звичайної процедури» цьому далеко: наступне складне завдання — зрозуміти, як впроваджувати такі методи в різні системи охорони здоров’я й робити їх доступнішими.

У заяві Дитячої лікарні Британської Колумбії міністерка охорони здоров’я провінції Джозі Осборн назвала успішне лікування Сперла «віхою», яка демонструє можливості державної медицини, наукових досліджень і міжнародної співпраці. За її словами, це дає надію родинам, які зіткнулися з рідкісними захворюваннями, і нагадує, що інвестиції в науку можуть приводити до допомоги, яка змінює життя.