У Канаді розробили перший у світі алгоритм для виявлення рідкісних генетичних захворювань

Дослідники з
Дитячої лікарні Східного Онтаріо (CHEO)
розробили перший у світі алгоритм на основі штучного інтелекту для виявлення дітей з недіагностованими рідкісними генетичними захворюваннями.

У ході пілотного проекту дослідники з педіатричної лікарні в
Оттаві
використовували штучний інтелект для аналізу майже 260 000 історій хвороби пацієнтів за останнє десятиліття. В результаті аналізу було виявлено 15 дітей і підлітків, у яких, швидше за все, не було діагностовано захворювання. Їхні симптоми не стали приводом для генетичного аналізу.

Ці захворювання часто мають складну конфігурацію і проявляються у вигляді симптомів, які вказують на інші медичні проблеми, що призводить до неправильної діагностики та затримки лікування.

Хочете бути в курсі головних новин Канади?
Наш Telegram-канал

• ідеальне місце для цього! Ми старанно збираємо та публікуємо щоденні дайджести, щоб ви завжди були в курсі останніх подій.
  Приєднуйтесь до нас прямо зараз
  та не пропустіть жодної важливої новини!

Алгоритм ThinkRare, на розробку якого в CHEO пішло три роки, дозволяє набагато швидше виявити ймовірні випадки захворювання.

За словами старшого наукового співробітника Дослідницького інституту CHEO Кім Бойкот, якби ThinkRare не виявляла такі випадки, деякі діти могли б не потрапити на лікування в клініку.

Досі алгоритм ThinkRare використовувався для виявлення пропущених випадків у минулому, але незабаром він буде використовуватися для аналізу записів усіх поточних і нових пацієнтів CHEO.