В Канаде разработали первый в мире алгоритм для выявления редких генетических заболеваний

Исследователи из Детской больницы Восточного Онтарио (CHEO) разработали первый в мире алгоритм на основе искусственного интеллекта для выявления детей с недиагностированными редкими генетическими заболеваниями.

В ходе пилотного проекта исследователи из педиатрической больницы в Оттаве использовали искусственный интеллект для анализа почти 260 000 историй болезни пациентов за последнее десятилетие. В результате анализа было выявлено 15 детей и подростков, у которых, скорее всего, не было диагностировано заболевание. Их симптомы не стали поводом для генетического анализа.

Эти заболевания часто имеют сложную конфигурацию и проявляются в виде симптомов, которые указывают на другие медицинские проблемы, что приводит к неправильной диагностике и задержке лечения.

Хотите быть в курсе главных новостей Канады? Наш Telegram-канал – идеальное место для этого! Мы тщательно собираем и публикуем ежедневные дайджесты, чтобы вы всегда были в курсе последних событий. Присоединяйтесь к нам прямо сейчас и не упустите ни одной важной новости! 

Алгоритм ThinkRare, на разработку которого у CHEO ушло три года, позволяет гораздо быстрее выявить вероятные случаи заболевания.

По словам старшего научного сотрудника Исследовательского института CHEO Ким Бойкот, если бы ThinkRare не выявляла такие случаи, некоторые дети могли бы не попасть на лечение в клинику.

До сих пор алгоритм ThinkRare использовался для выявления пропущенных случаев в прошлом, но вскоре он будет использоваться для анализа записей всех текущих и новых пациентов CHEO.