В Канаде впервые победили редкую болезнь

В Канаде впервые смогли победить редкое наследственное заболевание в рамках клинического исследования с применением новой технологии. Излечившийся пациент сообщил, что это известие повергло его в состояние шока.

Житель житель Келоуны в Британской Колумбии 19-летний Тай Сперл говорит, что испытал «безумный шок», когда узнал: его вылечили от редкого наследственного заболевания в рамках клинического исследования с применением новой технологии редактирования генов.

Ровно год назад, вспоминает он, утро началось с привычного чувства безнадежности - а закончилось новостью, которая перевернула жизнь. Ему сообщили, что болезнь побеждена, и это принесло, по его словам, почти невыразимое счастье.

Диагноз Сперла - хроническая гранулематозная болезнь. Это редкое генетическое нарушение, при котором иммунная система работает неправильно, из-за чего человек становится крайне уязвим перед инфекциями. Педиатр-иммунолог доктор Стюарт Терви, наблюдавший Сперла больше десяти лет в Детской больнице Британской Колумбии в Ванкувере, объясняет: при таком заболевании даже «обычная» инфекция может очень быстро перейти в тяжелую форму - и стать смертельной.

«Люди с этим заболеванием не живут долгой и здоровой жизнью», - сказал Терви.

Как сообщает CityNews Halifax, Сперл стал первым известным пациентом, которого вылечили с использованием подхода под названием «прайм-редактирование» - генетической технологии, разработанной американской компанией Prime Medicine. О прорыве рассказали в рецензируемом медицинском журнале The New England Journal of Medicine в декабре прошлого года.

Терви отмечает: после расшифровки генома человека ученые научились находить в ДНК «орфографические» ошибки, а теперь все упирается в то, как превратить эти открытия в реальную помощь пациентам. По его словам, он «ухватился» за возможность включить Сперла в клиническое исследование, потому что оно шло лишь на нескольких площадках. В Канаде участие было доступно только в монреальской университетской больнице Sainte-Justine.

До вмешательства Сперл каждый день принимал антибиотики и противогрибковые препараты — чтобы снизить риск осложнений. Но, подчеркивает врач, такая профилактика не дает полной защиты. «Каждый день над ним и его семьей висела возможность того, что где-то “проскочит” серьезная инфекция», — объяснил Терви.

Иногда пациентам с хронической гранулематозной болезнью проводят химиотерапию и делают трансплантацию костного мозга: по сути, уничтожают дефектную иммунную систему и «пересобирают» ее на клетках здорового донора. Однако этот вариант подходит не всем - в том числе потому, что подходящего донора удается найти далеко не всегда. Сперл, как говорит Терви, оказался именно в такой ситуации: «хорошего донора не было».

Терапия с прайм-редактированием проходила в несколько шагов. У пациента взяли собственные клетки, исправили в них генетическую «ошибку» и затем вернули клетки обратно. Дальше они начали размножаться и постепенно вытеснять те, которые работали неправильно. Врач подчеркивает: поскольку использовались собственные клетки Сперла, организм не должен был их отторгать - и не мог возникнуть эффект, когда трансплантат «атакует» тело пациента.

Результат Терви называет «мечтой, ставшей реальностью»: симптомы исчезли, и Сперл больше не живет с постоянным ожиданием тяжелой инфекции. Сам Сперл, который сейчас учится на втором курсе естественнонаучной программы Университета Британской Колумбии (кампус Оканаган), говорит, что раньше каждый день сопровождала неопределенность.

Теперь, по его словам, он может позволить себе обычные вещи без постоянного внутреннего стоп-сигнала. Он любит походы и кемпинг, но раньше лес с его бактериями и мелкими травмами был дополнительным риском. Кроме того, Сперл сообщил, что больше не принимает ежедневные таблетки — весь прежний режим лекарств отменили.

При этом он признает: стать первым пациентом, которому применяют такой метод, было страшно. В день, когда ему вводили трансплантат, стресс был «колоссальным», но он доверял врачам.

После процедуры в Монреале рядом была его мать. Однако в тот момент, когда Сперл впервые услышал, что болезнь побеждена, ее не оказалось в палате. Когда он рассказал ей новость, она, по его словам, расплакалась от счастья.

Сперл уверен, что его история может стать надеждой для людей с другими наследственными заболеваниями - особенно если технологии продолжат развиваться так же быстро. Терви добавляет: редкие диагнозы по отдельности действительно встречаются нечасто, но вместе редкие болезни - это массовая проблема. По оценке специалистов Детской больницы Британской Колумбии, примерно у одного из трех пациентов, поступающих на лечение, выявляют редкое заболевание.

Врач подчеркивает: случай Сперла важен еще и потому, что генетическое редактирование здесь выступает именно как лечение, а не как пожизненная поддерживающая терапия. Но до «обычной процедуры» этому далеко: следующая сложная задача - понять, как внедрять такие методы в разные системы здравоохранения и делать их доступнее.

В заявлении Детской больницы Британской Колумбии министр здравоохранения провинции Джози Осборн назвала успешное лечение Сперла «вехой», которая показывает возможности государственной медицины, научных исследований и международного сотрудничества. По ее словам, это дает надежду семьям, столкнувшимся с редкими заболеваниями, и напоминает, что инвестиции в науку могут приводить к помощи, которая меняет жизнь.